DNA

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Δύσκολα "σπάνε" οι κρυφοί κώδικες

Με αφορμή των δηλώσεων του "αμφιλεγόμενου κλωνοποιού". δρ Παναγιώτη Ζαβού, ότι έχει μεταφέρει 11 από τα 14 συνολικά ανθρώπινα έμβρυα που κλωνοποιήσε σε μήτρες γυναικών, εμείς επιχειρούμε να ρίξουμε μια ματιά στο πόσο εύκολο ή δύσκολο είναι να "σπάσουν" οι κώδικες DNA, κυρίως σε θέματα ασθενειών...

Οι έρευνες, για την γενετική ανάλυση κοινών ασθενειών, κοστίζουν ακριβά λένε οι επιστήμονες, ενώ η αποκωδικοποίηση του DNA μεμονομένων ασθενειών είναι πιο "οικονομική" και λιγότερο πολύπλοκη υπόθεση...

THE NEW YORK TIMES
Του Nicholas Wade

Η εποχή της προσωπικής γονιδιωματικής ιατρικής φαίνεται πως πρέπει να περιμένει. Η γενετική ανάλυση των κοινών ασθενειών είναι τελικά πολύ πιο πολύπλοκη απ΄ ό,τι υπολόγιζαν οι επιστήμονες.

Tο ανθρώπινο DΝΑ αποκωδικοποιήθηκε το 2003. Από τότε, οι ερευνητές αναπτύσσουν μεθόδους για να συγκρίνουν το γονιδίωμα ασθενών με υγιή άτομα με την ελπίδα να ανακαλύψουν τις αλλαγές που γίνονται στο DΝΑ και προκαλούν τις νόσους που εμφανίζονται συχνά στον πληθυσμό.

Αυτή η μέθοδος έχει μεν αποτελέσματα, δηλαδή βρίσκει τις γενετικές διαφοροποιήσεις στους ασθενείς, όμως από την άλλη, δεν εξηγεί τη σχέση τους με τη συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτό αναλύουν σε πρόσφατα άρθρα τους πολλοί επιστήμονες στην Επιθεώρηση «Νew Εngland Journal of Μedicine».

Ένα από τα θέματα που απασχολούν τους ειδικούς είναι αν πρέπει να συνεχιστούν αυτές οι έρευνες, οι οποίες κοστίζουν εκατομμύρια δολάρια η μία ή να πειραματιστούν με άλλη μέθοδο, όπως η αποκωδικοποίηση ολόκληρου του DΝΑ μεμονωμένων ασθενών. Το απρόσμενο αδιέξοδο επηρεάζει και τις εταιρείες που προσφέρουν πληροφορίες για το προσωπικό γονιδίωμα του καθενός έναντι αμοιβής. Αυτές οι πληροφορίες έχουν σκοπό να βρουν τη γενετική προδιάθεση του πελάτη για συγκεκριμένες ασθένειες βάσει των ερευνών. «Αυτές οι εταιρείες μάλλον δεν προσφέρουν καμία χρήσιμη υπηρεσία σε αυτό το στάδιο», επισημαίνει ο Ντέιβιντ Γκολντστάιν, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Ντιουκ. «Με μερικές μόνο εξαιρέσεις, αυτό που προσφέρουν οι εταιρείες είναι πληροφορίες ψυχαγωγικού χαρακτήρα για το ατομικό γονιδίωμα του πελάτη. Αυτές οι πληροφορίες δεν έχουν καμία κλινική αξία».
Κάποιες σπάνιες ασθένειες προκαλούνται από μία μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Αντίθετα, οι κοινές ασθένειες, όπως ο καρκίνος ή ο διαβήτης, προκαλούνται από μία αλληλουχία γενετικών μεταλλάξεων σε κάθε άνθρωπο. Επειδή αυτές οι ασθένειες συνήθως εμφανίζονται σε μεγάλη ηλικία, στις γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση, η επικρατούσα θεωρία είναι ότι η φυσική επιλογή δεν έχει την ικανότητα να τις αντιμετωπίσει.

Οι ειδικοί περίμεναν πως αυτές οι ασθένειες οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις που είναι συχνές στον πληθυσμό. Περισσότερες από 100 συγκριτικές έρευνες, συχνά σε χιλιάδες ασθενείς πολλών χωρών, έχουν ήδη ολοκληρωθεί για διαφορετικές ασθένειες. Έχουν βρεθεί κάποιες κοινές μεταβλητές, αλλά σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις έχουν μικρή σχέση με την ασθένεια. Στις περισσότερες, ο γενετικός κρίκος παραμένει ανεξήγητος.

Φαίνεται τελικά πως οι κοινές ασθένειες προκαλούνται από μεγάλο αριθμό σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων. Δηλαδή η σχιζοφρένεια οφείλεται σε 1.000 σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις και όχι 10 συνηθισμένες. Αυτό σημαίνει πως είναι πολύ δύσκολο να βρεθούν φάρμακα που να διορθώνουν όλα αυτά τα εκατοντάδες «λάθη» του DΝΑ.

Δύο ακόμα γενετιστές από το Χάρβαρντ συμφωνούν με τον Γκολντστάιν, συμπεραίνοντας πως «πολλές, και όχι λίγες, γενετικές μεταβλητές ευθύνονται για την πλειοψηφία του κληρονομούμενου κινδύνου κάθε κοινής ασθένειας». Τονίζουν όμως πως οι συγκριτικές γονιδιωματικές έρευνες πρέπει να συνεχιστούν γιατί έχουμε πολλά ακόμα να μάθουμε από αυτές. Οι Πίτερ Κραφτ και Ντέιβιντ Χάντερ πιστεύουν ότι ναι μεν το γενετικό ρίσκο ενός ανθρώπου δεν μπορεί να υπολογιστεί επακριβώς αυτή τη στιγμή, αλλά καθώς βρίσκουμε περισσότερες μεταλλάξεις, οι πιθανότητες θα βελτιωθούν.

Επίσης, αυτό που επισημαίνουν όλοι οι επιστήμονες είναι ότι αν κάποιος μάθει ότι έχει αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξει μία ασθένεια μέσω του γενετικού του προφίλ, δεν πρέπει να υπερεκτιμήσει τον κίνδυνο και να γίνει «κατά φαντασίαν ασθενής».

Από τις διασημότερεςεταιρείες του προσωποποιημένου γενετικού προφίλ είναι η ισλανδική deCΟDΕ Genetics. Ο Κάρι Στέφανσον, διευθυντής της εταιρείας, εξηγεί πως ειδοποιούν τους πελάτες τους σε περίπτωση γενετικού ρίσκου μόνο όταν αυτό είναι τρεις φορές μεγαλύτερο από τον μέσο όρο. Επίσης, πιστεύει πως ο γενετικός κίνδυνος ανάπτυξης κοινών ασθενειών δεν οφείλεται σε σπάνιες μεταβλητές, αλλά σε απρόσμενους βιολογικούς μηχανισμούς. Για παράδειγμα, εξηγεί πως μία γενετική μετάλλαξη έχει διαφορετικές επιπτώσεις αν κληρονομείται από τον πατέρα ή τη μητέρα.

9 γονίδια κάνουν πιο «έξυπνα» τα κορίτσια

TΗΕ ΤΙΜΕS
Του ΜΑRΚ ΗΕΝDΕRSΟΝ
ΤΑ ΑΓΟΡΙΑσε όλο τον κόσμο παρουσιάζουν πολύ συχνότερα δυσκολίες στη μάθηση απ΄ ό,τι τα κορίτσια. Και γι΄ αυτό ευθύνονται εννέα γονίδια, σύμφωνα με τις νέες επιστημονικές ανακαλύψεις. Συγκεκριμένα, μία ομάδα εννέα γονιδίων προκαλεί πνευματική αναπηρία όταν είναι «ελαττωματικά». Η σπάνια γενετική μετάλλαξη συμβαίνει στο χρωμόσωμα Χ, γι΄ αυτό κι επηρεάζει πολύ περισσότερο τα αγόρια.

Οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ, κι έτσι, αν μόνο το ένα φέρει τη μετάλλαξη, το δεύτερο μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως «αναπληρωματικό». Οι άντρες όμως έχουν ένα Χ κι ένα Υ, κι έτσι μία μετάλλαξη στο Χ έχει σοβαρές επιπτώσεις.

Τη σημασία των γονιδίων αυτών ανακάλυψε μία ομάδα Βρετανών επιστημόνων. Η ανακάλυψή τους θεωρείται πολύ σημαντική στην έρευνα για τη γενετική προέλευση ασθενειών, η οποία αναζητά μεταβλητές που παρουσιάζονται σπάνια και επηρεάζουν άλλες σοβαρές ιατρικές παθήσεις.

Η μελέτη για το χρωμόσωμα Χ έδειξε πως μπορεί να υπάρχουν και εξαιρέσεις. Ακόμα και αν το 1%- 2% των γονιδίων στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα τεθεί εκτός λειτουργίας, μπορεί να μην υπάρξει καμία βιολογική επίπτωση.

«Είναι εντυπωσιακό το ότι τόσα πολλά από τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες μπορεί να εξαφανιστούν χωρίς καμία επίπτωση στον οργανισμό. Είναι κάτι που δεν περιμέναμε να βρούμε και χρειαζόμαστε περισσότερη έρευνα προς αυτή την κατεύθυνση», λέει ο καθηγητής Μάικ Στράτον, επικεφαλής της έρευνας στο Ινστιτούτο Σάνγκερ στην Αγγλία.